Kurze Beschreibung des Joubert-Syndrom aus der Perspektive unseres Sohnes:
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Hallo, ich bin ( war) Timm und wurde 2008 geboren 
.
Ich hatte einen seltenen Gendefekt der sich Joubert-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Bei mir fehlte nahezu komplett ein kleiner teil von meinem Gehirn (der Kleinhirnwurm). Dadurch war ich leider ziemlich beeinträchtigt gewesen. Das Joubert Syndrom wird in verschiedene Typen eingeteilt, anhand der man eine gewisse Häufigkeit von bestimmten Symptomen, gesundheitlichen Problemen vermuten kann. Ich gehörte zur Einteilung Typ 6, hatte leider das sogenannte Coach-Syndrom. Meine Leber und Nieren waren dadurch hochgradig betroffen.
Ein kleiner Textausschnitt aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie:
Es geht hierbei um eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs - und Funktionsbesonderheit auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns, des Vermis cerebelli (Kleinhirnwurm), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind oft stark unterentwickelt oder fehlen.
Nicht jeder Mensch mit diesem Gendefekt hat die gleichen Einschränkungen und Erkrankungen! Allerdings sind bestimmte Symptome recht typisch und häufig!
Hierzu demnächst mehr!
Auf den nächsten Seiten wird NOCH vom Anfang, der Geburt, Erfahren der Diagnose, erster Alltag uvm. berichtet!