Beschreibung Joubert - Syndrom/ mein Leben damit

Kurze Beschreibung des Joubert-Syndrom aus der Perspektive unseres Sohnes:

                        

Hallo, ich bin Timm und wurde 2008 geboren .

Ich habe einen seltenen Gendefekt der sich Joubert-Syndrom nennt.

Ganz kurz und (einfach) beschrieben:

Bei mir fehlt nahezu komplett ein kleiner teil von meinem Gehirn (der Kleinhirnwurm). Dadurch bin ich leider ziemlich beeinträchtigt.

Ein kleiner Textausschnitt aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie:

Es geht hierbei um eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs - und Funktionsbesonderheit auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns, des Vermis cerebelli (Kleinhirnwurm), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind oft stark unterentwickelt oder fehlen.

Es hat mich (medizinisch gesehen) getroffen, weil meine Eltern beide Anlageträger dieses Gendefekts sind. Dies haben sie selbst nicht gewusst. Es zählt bislang zu den  seltenen Gendefekten, da es eigentlich nur entstehen kann, wenn Mutter und Vater beide Anlageträger davon sind (mittlerweile weiß man, in seltenen Fällen kann es auch nur von einem Elternteil ausgehen ! )

Und wenn sich dann wie in meinem Fall jeweils von beiden Elternteilen Zellen vereinigen, die diesen Defekt haben, dann hat der Nachwuchs der daraus entsteht, (in diesem Fall hier ich  ) diesen Gendefekt. Allerdings scheint es immer häufiger aufzutreten und in einigen Fällen wird es auch nicht erkannt, bzw. nicht nachgewiesen, dass es sich um das Joubert - Syndrom handelt. Aber auf das ganze mit den Chromosomen und Genen und Diagnoseverfahren usw., will ich hier in diesem Abschnitt jetzt nicht weiter eingehen.

Nicht jeder Mensch mit diesem Gendefekt hat die gleichen Einschränkungen! Allerdings ist es  meiner Erfahrung nach eher häufiger schwerwiegend und oft doch sehr ähnlich, zumindest bei denen, die ich bisher selber kennengelernt habe. Und doch sind wir alle wiederum sehr unterschiedlich in unseren Entwicklungen, Fähigkeiten und im Charakter . 

Bei mir sind z.B auch die Augen betroffen! Ich habe (Kolobom der Retina = Narbe auf der Netzhaut) und (horizontaler Pendelnystagmus = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass ich so gut wie blind bin. Aber dann hab ich zur Freude aller doch noch sehr gut Sehen gelernt (zeitlang auch Sehfrühförderung), obwohl ich mir die Brille immer wieder vom Gesicht gezogen habe - hi hi

Die Nieren und die Leber müssen bei mir gelegentlich überprüft werden, da es auch an diesen Organen bei dem Gendefekt öfters Schwierigkeiten gibt. Zum Glück ist  bei mir bis jetzt alles in Ordnung - toi - toi - toi!

Ich habe jetzt zusätzlich die Diagnose - Frühkindlicher syndromaler Autismus . Ja, auch das kommt leider wohl mal vor. Ich empfinde einige Dinge etwas anders und Geräusche zum Beispiel intensiver. Das bringt mich öfters mal zum Weinen und Schreien Brüllend . Jetzt 2012 wo ich 4 bin, ist es aber schon viel viel besser geworden. Eine Beschreibung zum Thema Autismus steht hier auch auf der Homepage!

So, nun zu mir und meinen Hobbys: Ich bin 2008 geboren. Ich brauche noch Hilfe beim Hinsetzen. Kann nicht krabbeln, stehen, laufen, und auch nicht sprechen. Das hört sich eigentlich nicht so toll an, ist es auch nicht, aber ich komme gut damit zurecht und habe viel Spaß in meinem Leben! (September ´14 - ich spreche jetzt (etwas undeutlich), und ich kann mich im Sitzen rutschend fortbewegen. Lachend Ich laufe z.B. total gerne in meinem Gehtrainer herum und versuche dabei den Hund zu ärgern . Dann geht es damit in die Küche und ich klappere an den Schränken herum. Zeitschriften oder Bücher schaue ich mir auch gerne an, und mein Appetit ist groooß...hmmm     und Mama´s auch cheeky

                                                                                                                                                                                                      

 

So, dies ist die erste Information von mir und meiner Besonderheit. Ich hoffe es ist bis hierhin für Euch Leser soweit interessant und verständlich!

 

Auf den nächsten Seiten wird vom Anfang, der Geburt, Erfahren der Diagnose, erster Alltag uvm. berichtet! Mama wird immer wieder zwischendurch Texte aktuallisieren, korrigieren, Fotos hinzufügen usw..!