Kurze Beschreibung des Joubert-Syndrom aus der Perspektive unseres Sohnes:  aktualisiert 2020

Hallo, ich bin Timm und wurde 2008 geboren .

Ich habe einen seltenen Gendefekt der sich Joubert-Syndrom nennt.

Ganz kurz und (einfach) beschrieben:

Bei mir fehlt nahezu komplett ein kleiner teil von meinem Gehirn (der Kleinhirnwurm). Dadurch bin ich leider ziemlich beeinträchtigt. 

Ein kleiner Textausschnitt aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie:

Es geht hierbei um eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs - und Funktionsbesonderheit auf der Grundlage einer Genmutation. Das Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns, des Vermis cerebelli (Kleinhirnwurm), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind oft stark unterentwickelt oder fehlen. 

Es hat mich (medizinisch gesehen) getroffen, weil meine Eltern beide Anlageträger dieses Gendefekts sind. Dies haben sie selbst nicht gewusst. Es zählt bislang zu den  seltenen Gendefekten, da es eigentlich nur entstehen kann, wenn Mutter und Vater beide Anlageträger davon sind (mittlerweile weiß man, in seltenen Fällen kann es auch nur von einem Elternteil ausgehen ! ) 

Allerdings scheint es immer häufiger aufzutreten bzw. ist die Diagnostik/Medizintechnick mittlerweile ja auch deutlich weiterentwickelt. In einigen Fällen wird es trotzdem nicht erkannt , bzw. nicht nachgewiesen, dass es sich um das Joubert - Syndrom handelt, und es gibt weitere Gendefekte die sehr ähnlich sind, aber einen anderen Namen haben. Auf das ganze mit den Chromosomen und Genen und Diagnoseverfahren usw., will ich hier in diesem Abschnitt aber jetzt nicht weiter eingehen.

Nicht jeder Mensch mit diesem Gendefekt hat die gleichen Einschränkungen und Erkrankungen! Jedoch ist es  meiner Erfahrung nach häufiger schwerwiegend und oft doch sehr ähnlich, zumindest bei denen, die ich bisher selber kennengelernt habe. Und doch sind wir alle wiederum sehr unterschiedlich in unseren Entwicklungen, Fähigkeiten und im Charakter .

Bei mir sind z.B die Augen betroffen! Ich habe (Kolobom der Retina = Narbe auf der Netzhaut) und (horizontaler Pendelnystagmus = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass ich so gut wie blind bin. Aber dann hab ich zur Freude aller doch noch sehr gut Sehen gelernt (zeitlang auch Sehfrühförderung), obwohl ich mir die Brille immer wieder vom Gesicht gezogen habe - hi hi

Die Nieren und die Leber müssen bei mir gelegentlich überprüft werden, da es auch an diesen Organen bei dem Gendefekt öfters Schwierigkeiten gibt. (Jahr 2020: Leider ist dies jetzt mittlerweile bei mir auch der Fall, und ich muss aktuell alle 3 Monate nach Hannover in die MHH zur Kontrolle  

Ich habe zusätzlich die Diagnose - Frühkindlicher syndromaler Autismus . Ja, auch das kommt leider wohl mal vor. Ich empfinde einige Dinge etwas anders und Geräusche zum Beispiel intensiver. Das bringt mich öfters mal zum Weinen und Schreien . Mittlerweile ist es schon viel viel besser geworden mit der Geräuschempfindlichkeit, aber leider nicht weg. Eine Beschreibung zum Thema Autismus steht hier auch auf der Homepage!

So, nun zu mir und meinen Hobbys: Ich bin 2008 geboren. Ich kann nicht alleine Laufen und brauche bei allen Dingen Unterstützung. Das hört sich eigentlich nicht so toll an, ist es auch nicht, aber ich komme gut damit zurecht und habe viel Spaß in meinem Leben! Es hat bis zu meinem 4. Lebensjahr gedauert, bis ich mit den ersten Worten zu Sprechen angefangen habe   Mit viel Krankengymnastik habe ich gelernt etwas mit dem Rollator zu laufen wenn ich meine Orthesen anhabe, und ich kann mich sehr gut auf dem Fußboden rutschend fortbewegen. Eine große Hüft-OP habe ich auch schon hinter mir ...war schrecklich   Ansonsten sitze ich im Rollstuhl. Leider habe ich auch nicht richtig das Gefühl, wenn ich zur Toilette muß.

Ich habe lange Zeit viel mit Lego Duplo gespielt und mit Playmobil, aber jetzt wo es Richtung Pubertät geht, ist mehr PC und Fernsehen angesagt. Ich bastel aber auch nach wie vor sehr gerne mit meiner Betreuung, oder kuschel mit dem Hund, oder mache Dummheiten. Und ich mag auch mal gelegentlich mit meinem Therapiefahrrad fahren, oder mit dem großen Rollstuhlfahrrad (hat Papa selbst zum E-Rollstuhlrad umgebaut, da ein fertiges zu teuer gewesen wäre).

 und mein Appetit ist groooß...hmmm und Mama´s auch 

(2020 ist es sehr unterschiedlich mit dem Appetit, da es durch die Lebererkrankung Verdauungsbeschwerden gibt )  

So, dies ist die erste Information von mir und meiner Besonderheit. Ich hoffe es ist bis hierhin für Euch Leser soweit interessant und verständlich! 

Auf den nächsten Seiten wird vom Anfang, der Geburt, Erfahren der Diagnose, erster Alltag uvm. berichtet! Mama wird immer wieder zwischendurch Texte aktuallisieren, korrigieren, Fotos hinzufügen usw..!